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人类在罕见的遗传疾病面前，总是显得那么束手无策。一旦发病，等待患者的将是何种结果，想必不用多说也能猜得一二。难道，这就是我们等待的结局?显然不是。随着科技的快速发展，也为医学带来了更多的可能性。
近日，据外媒报道称，面部识别扫描在不久的将来或可成为标准化体检的一部分。目前，该领域的相关研究人员已向我们展示了算法是如何帮助识别与遗传性疾病相关的面部特征，从而加速临床诊断。本月发表在《自然·医学》杂志上的一项研究中显示，美国公司FDNA发布了软件DeepGestalt的新测试。
测试中，DeepGestalt被要求寻找德朗热综合征和天使人综合症两种病症，两者都是影响智力发展和活动的复杂综合征，且具有明显的面部特征。例如患有德朗热综合征的患者，拥有弓形眉毛，而患有天使人综合症的病人则拥有异常白皙的皮肤和头发。
当DeepGestalt负责区分患有一种或多种综合症的患者的照片时，其准确率超过了90%，击败人类临床医生。当显示具有92种不同综合征的个体，共502幅图进行测试时，DeepGestalt在超过90%的时间内在10种可能的诊断中猜测了目标条件
当然，这些还不算什么，在一项更具挑战性的实验中，该算法显示了努南综合症的个体图像，并要求确定五种特定基因突变中，究竟是哪一种可能致病。尽管该项测试里，软件的准确度为64%，与前面相比略低，但它仍然比人类猜测的20%，要高很多。
对此，专家认为这些算法测试不是识别罕见遗传疾病可以被寄予厚望的新科技。在发现特定基因突变的案例中，西奈山伊坎医学院教授和努南综合症专家Bruce Gelb博士告诉Stat News，基因检测的确切答案会更有用。此外Gelb还指出，DeepGestalt是在幼童的有限数据集上开发和测试的，可能难以识别面部特征变得不那么明显的老年人。FDNA的第三方研究也提出了种族偏见，认为算法识别白色人种面孔比黑色人种面孔更有效。
FDNA似乎也意识到了这些不足之处，公司将DeepGestalt的潜力称为“参考工具”，与其他人工智能软件一样，它可以帮助而不是取代人类医生专家的诊断。来自牛津大学负责该领域的专家ChristofferNellker认为：“DeepGestalt的真正价值在于，其能缩短对这些超级罕见疾病中的诊断过程时间，对于其他人而言，它可能会增加一种找到其他患有这种疾病患者的手段，从而有助于寻找新的治疗方法。”
